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 MIOCLONICAS PROGRESIVAS

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MensajeTema: MIOCLONICAS PROGRESIVAS   Lun Mar 17, 2008 9:02 am

EPILEPSIAS MIOCLONICAS PROGRESIVAS

Las epilepsias mioclónicas progresivas representan un grupo heterogéneo de epilepsias con encefalopatía de curso debilitante y fatal, cuyo factor común es la presencia de mioclonías segmentales o masivas, usualmente asociadas con crisis tónico-clónicas generalizadas, crisis clónicas con o sin ausencias, demencia o deterioro mental y otras manifestaciones neurológicas, especialmente cerebelosas (DELGADO PROGRESS. Debido a que su patología bioquímica usualmente puede ser demostrada, estas epilepsias se clasifican dentro de las epilepsias generalizadas sintomáticas.(COMISION 89, ROGER SD IN CHILDHOOD).
Epilepsia de Unverricht-Lundborg.

Existen dos categorías. La primera conocida como forma báltica o mioclonus báltico, su causa más común en Estados Unidos, Canadá y Europa norte es la enfermedad de Unverricht-Lundborg. La segunda forma es la mediterránea, por predominar en los países Mediterráneos, de Medio Oeste, India y Pakistán, donde la causa más común es la enfermedad de Láfora.
Es una epilepsia autosómica recesiva que inicia entre los 6 y 18 años de edad. Los pacientes afectados usualmente presentan mioclonías lentamente progresivas que son dependientes de un estímulo tal como golpear un tendón, mover previamente una extremidad, o por estímulos auditivos o luminosos. También se pueden presentar crisis generalizadas tónico-clónicas o clónicas. El EEG en la enfermedad de Unverricht-Lundborg forma mediterránea muestra desde su inicio un ritmo de fondo lento y desorganizado con polipuntas generalizada, de 3 a 5 Hz ocasionalmente asociada a las mioclonías. En la forma báltica también ocurre la desorganización de ritmos con pérdida del ritmo alfa y ondas lentas de 3 a 4 Hz mezcladas a veces con ondas lenta de 4 a 6 Hz síncronas y bilaterales. Pueden aparecer puntas o complejos polipunta-onda de alto voltaje. Otras manifestaciones clínicas de esta entidad incluyen ataxia cerebelosa progresiva y deterioro mental, el cual suele ser tardío. Usualmente la incapacidad ocurre a los 5 años de iniciado el cuadro, que puede llevar a un estado vegetativo.
El gen de esta entidad ha sido confirmado, tanto para la forma báltica como para la forma mediterránea, en el cromosoma 21q22.3, con un patrón autosómico recesivo (LEHESJOKI, MALAFOSE, VIRTANEVA), existe la hipótesis de que ambas enfermedades resultan de diferentes mutaciones del mismo gen (DELGADO MYOCLONIC IN WYLLIE). Estudios proponen que una mutación en el gen que codifica la cistatina B es la responsable por las alteraciones primarias de la enfermedad de Unverricht-Lundborg.
Se ha reportado otro loci para la enfermedad de Láfora en el cromosoma 6q24. Debido a la similitud clínica de esta entidad con el síndrome de Ramsay-Hunt, se están realizando estudios genéticos en este último para documentar si estas entidades se encuentran ligadas genéticamente. Las crisis suelen ser refractarias al tratamiento antiepiléptico, no obstante la droga que mejor actúa en estos casos es el ácido valproico. El clonazepán y la lamotrigina pueden brindar resultados parciales y la fenitoína y la gabapentina pueden agravar el cuadro.
El diagnóstico diferencial se hace mediante biopsia de piel, que en la enfermedad de Unverricht-Lundborg muestra cambios vesiculares en las glándulas sudoríparas y otros tejidos. En la enfermedad de Láfora se encuentran cuerpos de inclusión intracelular PAS-positivos que también pueden encontarse en cerebro, músculo estriado e hígado. El material encontrado en dichos cuerpos parecen ser bioquímica y ultraestructualmente similares al polisacárido que se acumula en la deficiencia enzimática de la glicogenólisis tipo IV. Los estudios actuales postulan que puede tratarse de un trastorno del metabolismo de las glicoproteínas, siendo una mutación de la alfa-L-fucosidasa 2 la estructura candidata a gen (DELGADO MYOCLONIC SEIZURES IN WYLLIE, ).

Lipofuscinosis neuronal ceroidea:

Existen tres tipos de lipofuscinosis neuronal ceroidea que pueden cursar con epilepsia mioclónica progresiva. La forma infantil tardía o enfermedad de Jansky-Bielschowsky es una forma fatal de EMP de inicio entre los 2.5 a 4 años con sobrevida hasta las 6 a 10 años de edad. Se presenta con múltiples tipos de crisis, por lo que se confunde con el síndrome de Lennox-Gastaut-Dravet, pero llaman la atención las mioclonías continuas y reflejas a cualquier estímulo, el deterioro intelectual, ceguera, espasticidad y ataxia hasta llegar a un estado de decorticación. El EEG muestra actividad de fondo lenta y desorganizada con puntas irregulares o polipunta onda. La estimulación fótica a frecuencia de 3 Hz evoca registros que corresponden a potenciales visuales evocados gigantes.
La forma juvenil o enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren (enfermedad de Batten) es una variante fatal de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta en edad preescolar o escolar (4 a10 años de edad). Se caracteriza por alteración de la visión central que progresa a ceguera, seguida dos años después por ausencias o crisis convulsivas tónico-clónicas generalizadas, ataxia, disartria, deterioro mental y muerte en la adolescencia o al inicio de la tercera década de la vida. El EEG también presenta ritmo de fondo desorganizado, actividad lenta y brotes paroxísticos (paroxismal bursts). El diagnóstico se confirma por la presencia de linfocitos vacuolados en sangre periférica, huellas digitales características y por inclusiones curvilíneas en el estudio ultraestructural de biopsia de piel o de linfocitos (ganglios linfáticos). Gardiner y col. han identificado mediante análisis de ligamiento el loci simbolizado CLN3 en el cromosoma 16p.
La forma adulta o enfermedad de Kuf es muy rara, con rango de inicio de los 11 a 50 años, fatal a mediano plazo. Se presenta como un cuadro demencial progresivo con ataxia, discinesia, atetosis, y crisis generalizadas tónico-clónicas y mioclonías intratables en el curso medio o tardía de la enfermedad. Algunos pacientes no presentan crsisis. La electromicroscopía de biopsia cerebral muestra depósitos de lipofuscina en ‘huella dactilar’, los que también se visualizan en biopsia hepática.
La enfermedad de Santavuori o lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil precoz presenta mioclonías masivas y es particularmente común en Finlandia. No se considera una epilepsia mioclónica progresiva y se ha encontrado una alteración en el cromosoma 1p32.
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